Làm chủ công nghệ xét nghiệm gen để tầm soát nguy cơ ung thư di truyền

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa đã có những chia sẻ thú vị về xét nghiệm NIPT nói riêng và xu hướng phát triển của xét nghiệm gen tầm soát ung thư cũng như các bệnh lý di truyền nói chung, cùng những trăn trở và tâm huyết của những chuyên gia đang tiên phong, mong muốn các ứng dụng của ngành di truyền học thế giới thực sự tiếp cận được với người Việt Nam.

Theo đánh giá của tiến sĩ, nền di truyền y học của Việt Nam đang ở đâu trên bản đồ di truyền y học thế giới?

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa: Trên thế giới, di truyền y học đang là xu hướng phát triển của y học hiện đại. Tại Việt Nam, những năm trước đây, di truyền y học vẫn còn sơ khai. Rào cản lớn nhất là do chi phí cao. Người dân khó chi trả nên không được các bác sĩ chỉ định.

Hiện nay, tại Việt Nam, xét nghiệm gen đang được chú trọng phát triển để bắt nhịp với xu hướng phát triển của y khoa thế giới và có những tín hiệu khả quan bước đầu.

Vậy tín hiệu khả quan ban đầu cụ thể ra sao, và nhờ đâu chúng ta có được tín hiệu khả quan đó?

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa: Cách đây 5 năm, chi phí thực hiện một xét nghiệm gen như NIPT lên đến 20-30 triệu đồng vì phải phụ thuộc hoàn toàn vào công nghệ nước ngoài. Di truyền y học đã trở thành bước tiến lớn trên thế giới và đem lại nhiều lợi ích trong tầm soát, chăm sóc sức khỏe.

Vì vậy, không lý do gì người dân trong nước không thể tiếp cận thành tựu này chỉ vì chi phí cao. Từng có cơ hội làm việc ở Mỹ trong ngành di truyền, tôi thấy bản thân cần làm điều gì đó, thoát khỏi vùng an toàn của chính mình để mang lại những giá trị lớn hơn cho cộng đồng, trước hết là cho người Việt.

Trăn trở này chính là động lực thôi thúc tôi cùng các chuyên gia di truyền đang làm việc trong và ngoài nước nỗ lực mở ra “mái nhà” để phát triển và ứng dụng các xét nghiệm gen cho người Việt. Được Viện Di truyền Y học tiếp sức, đầu năm 2017 Gene Solutions chính thức ra đời.

Bước đi đầu tiên là nghiên cứu phát triển sản phẩm NIPT triSure dành riêng cho người Việt, với chi phí giảm xuống 10 lần. Chúng tôi đã góp phần thay đổi nhận thức của cộng đồng và cả đội ngũ y bác sĩ ở các bệnh viện về NIPT bằng cách kéo giảm chi phí xuống mức hợp lý như vậy.

Những lợi ích mà xét nghiệm NIPT đem lại là gì, ông có thể giải thích chi tiết hơn?

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa: Trước đây, khi gửi mẫu xét nghiệm ra nước ngoài để phân tích, chúng ta phải tham chiếu trên đặc tính gen xa lạ của người bản xứ, nhưng từ khi trong nước làm chủ hoàn toàn công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới, NIPT triSure ra đời và trở thành xét nghiệm đầu tiên dựa trên thông tin di truyền của hơn 70.000 người Việt, cho kết quả chính xác đến hơn 99%. Nhờ tính chính xác cao, xét nghiệm này đã giúp hơn 65.000 thai phụ tránh được việc chọc ối “oan” chỉ trong thời gian ngắn.

Đây là một thành quả tuyệt vời, liệu có cách nào để thật nhiều thai phụ biết đến xét nghiệm NIPT dành cho người Việt để sàng lọc dị tật di truyền trước sinh không?

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa: Tháng 4/2020, Bộ Y tế ban hành Quyết định 1807 chính thức đưa phương pháp xét nghiệm NIPT vào quy trình tầm soát dị tật thai nhi. Từ quyết định này, có thể hiểu NIPT được khuyến khích trở thành bước xét nghiệm đầu tiên cho các thai phụ và nhờ đó sẽ giúp nhiều bệnh viện chỉ định cho thai phụ và ứng dụng rộng rãi.

Để góp phần phổ biến NIPT đến cộng đồng, mới đây chúng tôi còn hợp tác với nhiều bệnh viện triển khai chương trình rất thiết thực, đó là kết hợp xét nghiệm tầm soát dị tật di truyền và xét nghiệm tầm soát các bệnh di truyền đơn gen phổ biến, nguy hiểm gồm tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, Phenylketon niệu và thiếu men G6PD.

Viện cũng phối hợp với Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh Cà Mau, Bình Dương tổ chức chương trình “Vì một thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền”, giúp xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen miễn phí cho phụ nữ mang thai có hoàn cảnh khó khăn tại các địa phương trên.

Song hành với những thành quả trên, thời gian qua, chúng tôi nghiên cứu phát triển xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng trong nhiều lĩnh vực khác nhau, gồm chăm sóc sức khỏe sinh sản; xác định các bệnh hiếm; tầm soát sớm, chẩn đoán - hỗ trợ điều trị bệnh mạn tính và đặc biệt là ung thư di truyền. Việc tạo được một hệ sinh thái di truyền y học phát triển mạnh sẽ giúp chúng ta hướng đến nền y học chính xác một cách bền vững.

Vậy đâu là tính ưu việt của xét nghiệm gen khi hướng đến y học chính xác?

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa: Chính nhờ xét nghiệm gen đã giúp sớm phát hiện chính xác ai là người mang gen đột biến để can thiệp kịp thời và ai không mang gen đột biến để không cần can thiệp y tế, nhằm tiết kiệm được thời gian và công sức, chi phí.

Trước đây, Viện đã tiếp nhận trường hợp một gia đình 5 anh chị em, có bố qua đời vì ung thư đại tràng. Sau đó, cả 5 anh chị em đến Viện tầm soát nguy cơ ung thư đại tràng do lo sợ di truyền từ bố. Kết quả cho thấy có 3 người bị đột biến gen APC, nên quyết định cắt polyp để tránh ung thư đại tràng về sau. 2 thành viên còn lại trong gia đình không bị đột biến gen APC nên không cần cắt polyp. Đó chính là tính ưu việt của xét nghiệm gen.

Ông có kỳ vọng gì về việc mở rộng ứng dụng xét nghiệm gen trong điều trị, tầm soát sớm ung thư do di truyền?

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa: Thật đáng mừng để nói rằng, ở thời điểm này, chi phí xét nghiệm gen đã rất hợp lý dành cho đa số những ai đang cần tầm soát nguy cơ bệnh. Với mức giá chưa tới 2 triệu đồng, bạn đã có thể làm xét nghiệm gen để tìm ra 2 gen BRCA1, BRCA2 làm tăng nguy cơ gây ung thư vú và buồng trứng di truyền. Việc này ở Mỹ và châu Âu đã trở nên vô cùng phổ biến nhưng hiểu biết của người Việt còn khá hạn chế. Chúng tôi đang tìm cách để “phổ thông” các kiến thức này đến người dân.

Về tầm soát sớm bệnh ung thư, tôi tin rằng “sinh thiết lỏng” sẽ là một trong những bước đi sẽ mang lại độ chính xác tốt hơn, cải thiện nhiều hơn, đơn giản hơn, không xâm lấn cho người sử dụng và cho người làm xét nghiệm.

Đối với việc điều trị ung thư, thật ra hiện nay đã có rất nhiều ứng dụng, phạm vi sử dụng cũng lớn nhưng đối với xét nghiệm gen, tôi nghĩ có một liệu pháp khá hay gọi là liệu pháp dùng tế bào miễn dịch (Immunotherapy) sẽ trở thành trào lưu của điều trị ung thư.

Trước đây tế bào ung thư thường tiến hóa và tìm cách lẩn tránh sự tấn công từ hệ miễn dịch của cơ thể. Còn tế bào miễn dịch theo nguyên tắc sẽ nhận dạng những tế bào biến đổi gen để tiêu diệt. Thông thường, tế bào ung thư rất hay. Nó sẽ tạo ra các protein bề mặt để tiêu diệt lại tế bào miễn dịch. Việc của các nhà nghiên cứu là tìm cách ức chế sự tấn công của tế bào ung thư lên tế bào miễn dịch, để tế bào miễn dịch sống sót và tiêu diệt tế bào ung thư.

Bước tiến xa hơn là mỗi người sẽ có sự đáp ứng khác nhau, với xét nghiệm gen, người đó sẽ được xem xét họ có bao nhiêu gen, nên điều trị như thế nào, tế bào ung thư đó đáp ứng thuốc như thế nào để điều trị hiệu quả. Giống như một người sẽ dùng thuốc điều trị riêng biệt cho người đó chứ không phải là phác đồ chung kiểu “một cho tất cả”. Đây cũng là hướng đi mà cá nhân tôi mong muốn phát triển và hy vọng có cơ hội áp dụng rộng rãi tại Việt Nam thời gian tới.

Cảm ơn những chia sẻ thú vị của tiến sĩ!